“這……這孩子頭發顏色怎麽是棕色?!”


    見張易的表情不太對勁。


    小女孩的父母也慌神了:“怎麽了張醫生?頭發淺是病因嗎??”


    張易搖了搖頭:“不,不是病因……”


    說話的同時張易也在心裏默默地思索著。


    頭發顏色淺……


    精神發育遲緩……


    這症狀怎麽這麽像一個基因隱形遺傳的疾病??


    下一秒,就看見張易突然想到了什麽似的,將鼻子湊到女孩的身上使勁聞了聞。


    果然!


    她身上果然有那股奇怪的臭味!


    “怎麽了張醫生?你別嚇我們呀……我女兒到底是什麽病啊?”


    張易連忙安慰道:


    “別慌,你女兒的症狀可能是一種非常罕見的基因型疾病。我開個檢查你們先趕緊帶著孩子去做檢查。”


    “什麽?!基因型疾病??什麽病啊??會死嗎?嗚嗚……我女兒還這麽小啊,張醫生你救救她啊!”


    女孩的媽媽被嚇哭了,當即就抱著孩子給張易跪了下來。


    張易一看,這哪擔的起。


    趕忙將人給扶了起來,解釋道:


    “這麽說吧,你女兒目前有癲癇對吧?


    你們帶來的檢查結果也顯示她癲癇的原因是因為小腦萎縮。


    那小腦為什麽會萎縮呢?


    我目前就懷疑是一種較為罕見的基因型疾病。


    再結合她頭發顏色淺以及身上有一股奇怪的味道。


    對了,她身上的味道,你們平時沒有注意到嗎??”


    “味道?”


    女孩媽媽一邊疑惑一邊也湊近聞了一下。


    身後,那倆位一直站著的老人突然說道:


    “對,我之前確實聞到過,但隻是尿味比較重,我以為是天天吃藥導致的。


    這孩子生下來沒多久就進了醫院查出來癲癇,這藥就幾乎沒停過了。


    所以味道我就沒在意……怎麽了?


    這味道重也是病因之一嗎?”


    張易點了點頭:


    “是,但也不全是。這樣吧,目前我也隻是懷疑,你們先去做檢查。查完了迴來再看結果。”


    女孩的媽媽哭著點了點頭:


    “那張醫生你懷疑我女兒是啥病啊?會死不?”


    “苯丙酮尿症,死倒是不會死,可以飲食加藥物治療。別太擔心,還是先檢查吧,查了再迴來接著看。”


    “苯丙酮尿症??這是什麽病啊?”


    “好,謝謝你了啊張醫生。”


    女孩的家屬根本就沒聽過這個病。


    在張易說出來後,他們全家就跟打開新世界的大門似的。


    哈?


    還有這病?


    倒是孩子的父親率先反應過來一邊跟張易道謝,一邊拉著其他幾個人一起出了診室。


    診室外,還沒緩過神來的這家人連忙拿出手機開始搜。


    “苯丙酮尿症?我從來都沒聽過這病……”


    “我們又不是學醫的肯定沒聽過啊,你先別著急嘛,張醫生也隻是猜測而已,我們先把檢查做了之後再找他看不就行了?”


    一家人這才一邊抱著孩子做檢查,一邊百度苯丙酮尿症。


    ……


    幾個小時後,第一個拿著檢查報告單迴來的是牙疼的那個患者。


    張易看了看他,隻見他麵露擔憂的拿著檢查結果走了進來。


    “張醫生,您快看看,這個心電圖上麵怎麽說我是心肌梗塞啊?!”


    就算他再不懂醫,但心肌梗塞這幾個字他是認得的。


    這玩意兒可是要死人的啊!


    張易假裝很驚訝的接過檢查單,查看了一番後恍然大悟道:


    “原來你的牙疼是由於冠心病導致的?那怪不得你沒有牙周炎卻還是能出現疼痛的症狀呢。”


    大叔也慌了神:


    “那張醫生我這怎麽治啊?冠心病跟心肌梗塞什麽關係啊?這是一個病嗎?我需要住院不?”


    “別擔心,你目前症狀算是比較輕的,可以先開藥用藥物來做溶栓治療。定期複查後如果發現冠狀動脈上的堵塞疏通了,那就不用手術。如果藥物治療效果不佳就可以來醫院做介入手術。”


    “冠狀動脈粥樣堵塞導致的心肌梗塞,冠狀動脈是給整個心肌提供血液和營養的血管。


    如果冠狀動脈堵塞了,那是不是心肌就缺血了?心肌缺血是非常嚴重的,你平時就沒有出現胸痛的症狀嗎?隻有牙疼?”


    那大叔使勁點著頭道:


    “是啊是啊,我從沒有胸痛過,就是找不到原因的牙疼。”


    張易也不免覺得神奇。


    真是罕見啊!


    冠心病沒有胸口疼反倒還隻有牙疼?


    看來當醫生也真是活到老學到老。


    不僅要從書本上手術台上去學習經驗,甚至有時候患者也是你的老師。


    “有些冠心病患者確實會有反射性牙疼的症狀出現,別擔心,你的症狀不嚴重,我給你開藥,你迴去按時吃藥就行。”


    “真的嗎?不用做手術,隻吃藥就行了??”大叔微微詫異。


    心肌梗塞貌似是大病啊!


    不手術就能好了?


    張易反問他:“對啊,怎麽?你這麽想開刀啊?”


    大叔連忙嘿嘿笑道:“嘿嘿,沒有沒有,能吃藥誰想動刀子呀?”


    隨後,張易給這大叔開了藥後,他便離開了診室。


    此時,望著門外那些焦急等待的患者,張易抬手看了看腕表。


    不知不覺都忙到下午五點鍾了。


    時間過得真快。


    但是……


    那個苯丙酮尿症的小女孩呢?


    怎麽都好幾個小時了,還沒把檢查結果拿過來嗎?


    正想著,剛關上的診室門就被扣響了。


    “請進。”


    “張醫生,我們迴來了!您快看看這檢查單子呢?”


    來人正是小女孩那一家。


    苯丙酮尿症的主要檢查項目就是采血和驗尿。


    因為這個病的病因就是血液中苯丙酮酸含量過高。


    那它為什麽會過高呢?


    苯丙酮酸是苯丙氨酸的代謝產物。


    而苯丙氨酸是人體必需的一種氨基酸。


    一部分可在肝細胞中苯丙氫化酶的作用下產生酪氨酸,酪氨酸可參與甲狀腺素、腎上腺素等人體重要激素的合成。


    還有一部分可以用於人體蛋白質的合成。


    隻有少部分會在肝髒轉氨酶的作用下,產生少量的苯丙酮酸。


    正常情況下,苯丙氨酸是有這三條合成的路線可走。


    但眼前這個小女孩正是因為基因缺陷導致的先天性苯丙氫化酶缺失。


    從而導致了她的苯丙氨酸隻有兩條路可走。

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