otcd的中文名很長很拗口，不過解釋起來不難理解。
這就是一個缺少了尿素合成循環的轉化酶，最後導致血氨飆增的遺傳病。
氮元素大量存在於三大營養元素之一的蛋白質中，蛋白質進入消化道會被各種酶拆解成小分子氨基酸進一步被吸收。
無用的氮會經代謝合成尿素，然後通過泌尿係統排出體外。
otcd就是氮元素在合成尿素時，缺少合成所需要的酶，蛋白質分解後的氮隻能停留在“氨”這個階段。當血液帶著大量氨流經腦細胞時，會不斷改變腦細胞的滲透壓，最終造成腦細胞水腫。
當水腫到了一定程度，逐漸膨大的腦組織會嵌頓進周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。
這病很少見，絕大多數都是出生就發病。就算有一定的延後性，可等到成年後才發病的人畢竟還是太少了。
至少王廷幹了那麽久，接手並確診otcd的一個都沒有。
而祁鏡進入臨床工作的時間更短，前十來年都是專攻傳染病，真正涉足遺傳也沒多久。病例自然見過，可也隻是單純的見過而已，真正經自己手確診治療的也是一個都沒有。
趁著王廷和張傑義還在討論，祁鏡偷偷給紀清發了條訊息：【那孩子血氨上2000了】
紀清今天是早班，上午請了小半天假，吃完午飯就跑去參加了一個研討會。
王廷本為了這個重症病人一直待在診療室裏，想到中班的陳霄搭檔張傑義壓力不小，索性就自己親自上陣幫忙頂班。
沒一會兒紀清就迴了消息：【那麽快？張老師怎麽說？】
【你怎麽知道張傑義在？】
【你天天睡大覺當然不知道，張老師經常來看這孩子的】
【他說是尿素代謝出了問題】
祁鏡本來想把那一串專有名詞全招唿上去，但才打了沒幾個字就失去了耐性，因為那些字找起來太麻煩了。
【嗯，有可能，我覺得挺像的】
【我覺得不像】
【我覺得你怎麽老是和我唱反調，咱們倆相性不合啊】
【不合才好玩啊，老規矩，一頓飯】
【行，不聊了，我聽課】
其實這次祁鏡並沒有太大的把握，很多確診的檢查都需要時間，但病人病程進展太快。
判斷準確率幾乎就是五五開的局麵。
說實話，他的直覺也有點偏向張傑義，隻不過新生兒期間就該爆發的疾病那麽晚才才出現，肯定有誘因。
沒找到誘因之前，理論上他更傾向於其他原因。
而且這次祁鏡也不是太在意輸贏，有輸有贏才能引誘別人繼續下去，一輸到底根本看不到翻盤希望，誰還敢陪他玩。
而且紀清不算有錢，老是找他騙吃騙喝，最後榨幹了錢包後果也是很嚴重的。記得當初紀清工作沒幾年就和女友分手了，和他一起過了不知道多少個光棍節。
具體原因祁鏡不清楚，不過應該和空閑時間以及錢包厚度有關係。
祁鏡笑著關上了手裏的翻蓋手機：萬一輸了就還他一頓好的算了。
......
王廷不可能因為張傑義一句話就給孩子上otcd的治療。
在為孩子透析的時候，他找來了內分泌和兒科的兩位大主任，一起做個簡短的急會診。
作為對otcd研究最透徹的張傑義自然成了主講，從入院時的首次病程到之後幾次急救記錄，所做過的檢查和用藥都在他的腦子裏。
兩位主任看是張傑義站在主講位就覺得很奇怪，之後再聽著他近乎於脫稿的病例陳述，他們倆直接傻眼了。
這什麽情況？太陽從西邊出來了？全醫院資格最老的老混子怎麽正經起來了？
吐槽歸吐槽，最多也就在自己心裏念叨幾遍。兩人相視看了幾眼，也沒說什麽，就把注意力集中在了病例本身上。
“直接就斷定是otcd是不是太武斷了？”兒科主任建議道，“雖然各項症狀和檢測指標挺符合的，但畢竟診斷標準是血和尿液中各氨基酸的濃度以及轉移酶的活性，檢查需要時間。”
內分泌的倪主任點點頭：“老張，等等吧，最快今晚最晚後天就能出結果。現在先透析著，盡快把血氨降下去。”
“我也知道過兩天就能出報告。”
張傑義臉色很不好看，翻著手裏一本兒科遺傳病學的雜誌說道：“我也不希望是這個病，如果真的是，後續治療也是個問題。”
聽到這兒，兩位主任也漸漸沉默了。
otcd是極其罕見的疾病，發病很急，特效的治療藥物是苯丁酸鈉和苯甲酸鈉。
隻不過這兩種藥國內都沒有，需要經過環環審批從國外進口。
其實就算是國外也不多見，03年全米國也就隻有一家藥廠在生產，直到兩年後才有好幾家製藥公司參與競爭。
“如果真的確診就隻能靠精氨酸和瓜氨酸來維持了。”兒科主任退了一步，建議道，“雖然這兩種藥也不多，但總比進口苯丁酸鈉和苯甲酸鈉來的便宜。到時候再用輔助透析按時降血氨，應該問題不大。”
倪主任聽完也跟著點點頭：“醫療水平還很有限，確實隻能這麽辦。”
張傑義看著孩子的病例連連搖頭：“不，還有另一條路可以走。”
“什麽路？”
“肝移植。”
“老張，這可是一大筆錢，病人家裏情況支付不起啊。”
張傑義說道：“醫院的移植中心三年前就成立了，為了提高手術技巧，隻要病人在移植前髒器情況不錯，在能保證肝源的情況下，他們會免去一部分費用。”
“肝源從哪兒來？”
“我已經讓他父母去查配型了。”
倪主任皺著眉頭：“老張，你糊塗啊，就算免去一部分費用也不可能全免，對於困難家庭來說還是一個極其沉重的負擔。”
“萬一和家屬心裏所想的不一樣，結果就是醫鬧！”
“是啊，而且肝移植一年內存活率也就在70%出頭，五年存活率還不到65%。後期還需要大量免疫抑製劑，也是一大筆錢，萬一家屬花了錢人還沒了該怎麽辦？”
張傑義聽後情緒有些激動：“透析就沒意外就不花錢了？透析質量有好有壞，一旦降氨不徹底一旦藥物缺貨，血氨再次飆升造成腦疝就隻會更危險。”
“而這種危險是貫穿他一輩子的，不知哪天走在路上暈倒在地，人就沒了。”
這就是一個缺少了尿素合成循環的轉化酶，最後導致血氨飆增的遺傳病。
氮元素大量存在於三大營養元素之一的蛋白質中，蛋白質進入消化道會被各種酶拆解成小分子氨基酸進一步被吸收。
無用的氮會經代謝合成尿素，然後通過泌尿係統排出體外。
otcd就是氮元素在合成尿素時，缺少合成所需要的酶，蛋白質分解後的氮隻能停留在“氨”這個階段。當血液帶著大量氨流經腦細胞時，會不斷改變腦細胞的滲透壓，最終造成腦細胞水腫。
當水腫到了一定程度，逐漸膨大的腦組織會嵌頓進周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。
這病很少見，絕大多數都是出生就發病。就算有一定的延後性，可等到成年後才發病的人畢竟還是太少了。
至少王廷幹了那麽久，接手並確診otcd的一個都沒有。
而祁鏡進入臨床工作的時間更短，前十來年都是專攻傳染病，真正涉足遺傳也沒多久。病例自然見過，可也隻是單純的見過而已，真正經自己手確診治療的也是一個都沒有。
趁著王廷和張傑義還在討論，祁鏡偷偷給紀清發了條訊息：【那孩子血氨上2000了】
紀清今天是早班，上午請了小半天假，吃完午飯就跑去參加了一個研討會。
王廷本為了這個重症病人一直待在診療室裏，想到中班的陳霄搭檔張傑義壓力不小，索性就自己親自上陣幫忙頂班。
沒一會兒紀清就迴了消息：【那麽快？張老師怎麽說？】
【你怎麽知道張傑義在？】
【你天天睡大覺當然不知道，張老師經常來看這孩子的】
【他說是尿素代謝出了問題】
祁鏡本來想把那一串專有名詞全招唿上去，但才打了沒幾個字就失去了耐性，因為那些字找起來太麻煩了。
【嗯，有可能，我覺得挺像的】
【我覺得不像】
【我覺得你怎麽老是和我唱反調，咱們倆相性不合啊】
【不合才好玩啊，老規矩，一頓飯】
【行，不聊了，我聽課】
其實這次祁鏡並沒有太大的把握，很多確診的檢查都需要時間，但病人病程進展太快。
判斷準確率幾乎就是五五開的局麵。
說實話，他的直覺也有點偏向張傑義，隻不過新生兒期間就該爆發的疾病那麽晚才才出現，肯定有誘因。
沒找到誘因之前，理論上他更傾向於其他原因。
而且這次祁鏡也不是太在意輸贏，有輸有贏才能引誘別人繼續下去，一輸到底根本看不到翻盤希望，誰還敢陪他玩。
而且紀清不算有錢，老是找他騙吃騙喝，最後榨幹了錢包後果也是很嚴重的。記得當初紀清工作沒幾年就和女友分手了，和他一起過了不知道多少個光棍節。
具體原因祁鏡不清楚，不過應該和空閑時間以及錢包厚度有關係。
祁鏡笑著關上了手裏的翻蓋手機：萬一輸了就還他一頓好的算了。
......
王廷不可能因為張傑義一句話就給孩子上otcd的治療。
在為孩子透析的時候，他找來了內分泌和兒科的兩位大主任，一起做個簡短的急會診。
作為對otcd研究最透徹的張傑義自然成了主講，從入院時的首次病程到之後幾次急救記錄，所做過的檢查和用藥都在他的腦子裏。
兩位主任看是張傑義站在主講位就覺得很奇怪，之後再聽著他近乎於脫稿的病例陳述，他們倆直接傻眼了。
這什麽情況？太陽從西邊出來了？全醫院資格最老的老混子怎麽正經起來了？
吐槽歸吐槽，最多也就在自己心裏念叨幾遍。兩人相視看了幾眼，也沒說什麽，就把注意力集中在了病例本身上。
“直接就斷定是otcd是不是太武斷了？”兒科主任建議道，“雖然各項症狀和檢測指標挺符合的，但畢竟診斷標準是血和尿液中各氨基酸的濃度以及轉移酶的活性，檢查需要時間。”
內分泌的倪主任點點頭：“老張，等等吧，最快今晚最晚後天就能出結果。現在先透析著，盡快把血氨降下去。”
“我也知道過兩天就能出報告。”
張傑義臉色很不好看，翻著手裏一本兒科遺傳病學的雜誌說道：“我也不希望是這個病，如果真的是，後續治療也是個問題。”
聽到這兒，兩位主任也漸漸沉默了。
otcd是極其罕見的疾病，發病很急，特效的治療藥物是苯丁酸鈉和苯甲酸鈉。
隻不過這兩種藥國內都沒有，需要經過環環審批從國外進口。
其實就算是國外也不多見，03年全米國也就隻有一家藥廠在生產，直到兩年後才有好幾家製藥公司參與競爭。
“如果真的確診就隻能靠精氨酸和瓜氨酸來維持了。”兒科主任退了一步，建議道，“雖然這兩種藥也不多，但總比進口苯丁酸鈉和苯甲酸鈉來的便宜。到時候再用輔助透析按時降血氨，應該問題不大。”
倪主任聽完也跟著點點頭：“醫療水平還很有限，確實隻能這麽辦。”
張傑義看著孩子的病例連連搖頭：“不，還有另一條路可以走。”
“什麽路？”
“肝移植。”
“老張，這可是一大筆錢，病人家裏情況支付不起啊。”
張傑義說道：“醫院的移植中心三年前就成立了，為了提高手術技巧，隻要病人在移植前髒器情況不錯，在能保證肝源的情況下，他們會免去一部分費用。”
“肝源從哪兒來？”
“我已經讓他父母去查配型了。”
倪主任皺著眉頭：“老張，你糊塗啊，就算免去一部分費用也不可能全免，對於困難家庭來說還是一個極其沉重的負擔。”
“萬一和家屬心裏所想的不一樣，結果就是醫鬧！”
“是啊，而且肝移植一年內存活率也就在70%出頭，五年存活率還不到65%。後期還需要大量免疫抑製劑，也是一大筆錢，萬一家屬花了錢人還沒了該怎麽辦？”
張傑義聽後情緒有些激動：“透析就沒意外就不花錢了？透析質量有好有壞，一旦降氨不徹底一旦藥物缺貨，血氨再次飆升造成腦疝就隻會更危險。”
“而這種危險是貫穿他一輩子的，不知哪天走在路上暈倒在地，人就沒了。”