夕陽西下，孫立恩在辦公室裏硬是等到了四點五十分。
測序公司的電話終於打了過來，而孫立恩也確實獲得了自己所期待的結果——唐敏的18q11.2染色體出現了異常，其中有1.9個pb的氨基酸序列和基因庫中的對比樣本不一致。
“這個結果肯定是有異常的，但是我們也不確定這個異常有什麽意義。”在給孫立恩打電話的時候，錢女士心裏其實非常不安。醫院委托進行序列，那都是需要給出明確診斷意見的。但是……不管查詢了多少個數據庫，這一區域的染色體異常致病的報告卻仍然完全沒有蹤影。
“是因為這個區域的變異報告少，還是因為不確定變異後果？”基因數據庫的比對，一百個袁平安綁在一起也不如測序公司專業。雖然對方明確說了“不知道有什麽意義”，但孫立恩更在意的則是相關報告的數量。
嚴格來說，隨著現代醫療的進步，新型的遺傳病應該會越來越少見才對。絕大部分的基因突變嬰兒甚至無法正常發育娩出，而娩出的基因突變兒童又有很大一部分會在很早的階段夭折。因此，能夠順利長大且表現出遺傳病症狀的……其實是很少一部分。
這些患兒大部分以某種酶或者蛋白缺乏為主。偶爾也有包括心腦血管問題在內的患兒。而隨著現代醫學的進步，以及各種測序手段的完善，越來越多的遺傳病都在21世紀得到了確認和鎖定——現在想要發現一種新的遺傳病，從概率上來說就是一個很渺茫的事情。
但再渺茫的概率，乘以全球七十億的人數，也會變成一個令人無法忽視的巨大數字。而孫立恩想要通過取巧路線確定的，也就是這個——如果有其他類似的染色體變異報告，也許能夠從那些報告裏找到一點和唐敏的共同點。
“目前……沒有發現。”然而，錢女士的迴答徹底打碎了孫立恩再抄一次近道的企圖。“我們也看不到其他機構或者個人請求對比這個區域的紀錄——我私下裏問過幾個和我們關係比較密切的公司，他們的工作中反正是沒有見過這個區域變異導致疾病的先例。”
沒有見過先例，當然不能作為否決孫立恩診斷的依據。但這也確實為aqp4蛋白表達不足的診斷蒙上了一層陰影。從相關研究來看，aqp4蛋白的控製基因定位確實就在這裏沒有問題，但……應用在人類疾病診斷上，還需要一些更加充分的證據。
孫立恩當機立斷，給袁平安打了電話。被自家組長一個電話從上百個chrome頁麵裏拽出來的袁平安本來還有點不滿，不過在聽到了孫立恩的要求後，他很快就明白了這個要求的重要性，並且把那一點點不滿拋在了腦後。
“你馬上和同協病理科聯係一下，問問看他們收到的石蠟樣本能保存多久——保存環境怎麽樣。”成功的對樣本進行了一次再利用後，孫立恩頓時對自己的想法充滿了信心。“如果保存條件理想，那就請同協對樣本做一次aqp4蛋白的mrna測定。”
對樣本進行活檢，尤其是這種疑難疾病的活檢，優先選擇的手段自然是對樣本進行石蠟處理。而做完檢測之後，石蠟樣本一般也不會直接就被扔到垃圾桶裏去——不同的病理科對石蠟樣本的保存有不同規定。但有一點是可以肯定的——兩次活檢都沒檢驗出來問題所在的樣本，對同協而言，科研價值肯定要比其他樣本更大。這也就意味著，唐敏之前的腦活檢樣本可能會在最好的條件下獲得保存。
但……這種事情孫立恩也不太懂。事實上，就連袁平安也沒有經曆過這種事情。兩個人誰都不知道同協的病理科究竟會不會把這份樣本保留下來。
袁平安直接掏出電話開始給朱教授撥了過去，而孫立恩則轉頭去找了張智甫教授。除了同協以外，雲鶴市傳染病醫院也對唐敏做過活檢。雖然那次活檢已經過去了大半年……但這至少也是一個努力的方向。
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“雲鶴的樣本指望不上了。”十分鍾後，孫立恩就帶著令人失望的結果迴到了自己的辦公室裏。他對著袁平安發起了牢騷，“老張說傳染病醫院的病理科從來不存樣本。有價值的傳染樣本要麽直接送cdc，要麽送研究機構——總之他們自己不存。”
袁平安攤了攤手，“傳染病醫院嘛……他們的保存規定當然和普通醫院不太一樣。”說著，他朝著孫立恩揚了揚自己手裏的電話，“我已經給朱老師打了電話了，他說現在就去病理科問問看。”
同協那邊至少還有點希望。這讓孫立恩心裏稍微安穩了一點。當然，要是同協那邊也沒有保留樣本，情況也還沒有到不可挽迴的地步。實在不行，再做一次活檢也不是完全不能接受。但比起那樣，孫立恩還是想找一個更加穩妥的方法。
“假設，假設啊。”孫立恩拽著準備迴去看chrome頁麵的袁平安開始整理起了自己的思路，“假設同協的樣本也沒有了，那我們能不能通過其他什麽方法來證實aqp4蛋白表達不足的診斷？”
“你有什麽想法麽？”袁平安現在倒也沒什麽其他的事情，而且看著孫立恩一臉便秘的樣子，他也實在是有些不忍心把孫立恩扔在這裏一個人頭疼。“現有的無創檢測手段，應該還沒有一項能夠滿足診斷要求的。”
“診斷手段不能用的時候，我們一般都會考慮用一些診斷性治療方案。”孫立恩繼續理著思路，同時，他的手摸向了自己的辦公桌——上麵有幾張他剛剛打印出來的文獻。“aqp4蛋白的磷酸化可以影響aqp4的水通透性，這個文獻你看了吧？”
“看了。”袁平安點了點頭，這也是他目前正在考慮的治療方案之一。
不考慮證實診斷，而隻考慮治療方案的話，現在他們能拿出來的手段並不多。而通過蛋白磷酸化提升aqp4蛋白的水通透性，這是一個目前看來比較有價值的努力方向。
測序公司的電話終於打了過來，而孫立恩也確實獲得了自己所期待的結果——唐敏的18q11.2染色體出現了異常，其中有1.9個pb的氨基酸序列和基因庫中的對比樣本不一致。
“這個結果肯定是有異常的，但是我們也不確定這個異常有什麽意義。”在給孫立恩打電話的時候，錢女士心裏其實非常不安。醫院委托進行序列，那都是需要給出明確診斷意見的。但是……不管查詢了多少個數據庫，這一區域的染色體異常致病的報告卻仍然完全沒有蹤影。
“是因為這個區域的變異報告少，還是因為不確定變異後果？”基因數據庫的比對，一百個袁平安綁在一起也不如測序公司專業。雖然對方明確說了“不知道有什麽意義”，但孫立恩更在意的則是相關報告的數量。
嚴格來說，隨著現代醫療的進步，新型的遺傳病應該會越來越少見才對。絕大部分的基因突變嬰兒甚至無法正常發育娩出，而娩出的基因突變兒童又有很大一部分會在很早的階段夭折。因此，能夠順利長大且表現出遺傳病症狀的……其實是很少一部分。
這些患兒大部分以某種酶或者蛋白缺乏為主。偶爾也有包括心腦血管問題在內的患兒。而隨著現代醫學的進步，以及各種測序手段的完善，越來越多的遺傳病都在21世紀得到了確認和鎖定——現在想要發現一種新的遺傳病，從概率上來說就是一個很渺茫的事情。
但再渺茫的概率，乘以全球七十億的人數，也會變成一個令人無法忽視的巨大數字。而孫立恩想要通過取巧路線確定的，也就是這個——如果有其他類似的染色體變異報告，也許能夠從那些報告裏找到一點和唐敏的共同點。
“目前……沒有發現。”然而，錢女士的迴答徹底打碎了孫立恩再抄一次近道的企圖。“我們也看不到其他機構或者個人請求對比這個區域的紀錄——我私下裏問過幾個和我們關係比較密切的公司，他們的工作中反正是沒有見過這個區域變異導致疾病的先例。”
沒有見過先例，當然不能作為否決孫立恩診斷的依據。但這也確實為aqp4蛋白表達不足的診斷蒙上了一層陰影。從相關研究來看，aqp4蛋白的控製基因定位確實就在這裏沒有問題，但……應用在人類疾病診斷上，還需要一些更加充分的證據。
孫立恩當機立斷，給袁平安打了電話。被自家組長一個電話從上百個chrome頁麵裏拽出來的袁平安本來還有點不滿，不過在聽到了孫立恩的要求後，他很快就明白了這個要求的重要性，並且把那一點點不滿拋在了腦後。
“你馬上和同協病理科聯係一下，問問看他們收到的石蠟樣本能保存多久——保存環境怎麽樣。”成功的對樣本進行了一次再利用後，孫立恩頓時對自己的想法充滿了信心。“如果保存條件理想，那就請同協對樣本做一次aqp4蛋白的mrna測定。”
對樣本進行活檢，尤其是這種疑難疾病的活檢，優先選擇的手段自然是對樣本進行石蠟處理。而做完檢測之後，石蠟樣本一般也不會直接就被扔到垃圾桶裏去——不同的病理科對石蠟樣本的保存有不同規定。但有一點是可以肯定的——兩次活檢都沒檢驗出來問題所在的樣本，對同協而言，科研價值肯定要比其他樣本更大。這也就意味著，唐敏之前的腦活檢樣本可能會在最好的條件下獲得保存。
但……這種事情孫立恩也不太懂。事實上，就連袁平安也沒有經曆過這種事情。兩個人誰都不知道同協的病理科究竟會不會把這份樣本保留下來。
袁平安直接掏出電話開始給朱教授撥了過去，而孫立恩則轉頭去找了張智甫教授。除了同協以外，雲鶴市傳染病醫院也對唐敏做過活檢。雖然那次活檢已經過去了大半年……但這至少也是一個努力的方向。
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“雲鶴的樣本指望不上了。”十分鍾後，孫立恩就帶著令人失望的結果迴到了自己的辦公室裏。他對著袁平安發起了牢騷，“老張說傳染病醫院的病理科從來不存樣本。有價值的傳染樣本要麽直接送cdc，要麽送研究機構——總之他們自己不存。”
袁平安攤了攤手，“傳染病醫院嘛……他們的保存規定當然和普通醫院不太一樣。”說著，他朝著孫立恩揚了揚自己手裏的電話，“我已經給朱老師打了電話了，他說現在就去病理科問問看。”
同協那邊至少還有點希望。這讓孫立恩心裏稍微安穩了一點。當然，要是同協那邊也沒有保留樣本，情況也還沒有到不可挽迴的地步。實在不行，再做一次活檢也不是完全不能接受。但比起那樣，孫立恩還是想找一個更加穩妥的方法。
“假設，假設啊。”孫立恩拽著準備迴去看chrome頁麵的袁平安開始整理起了自己的思路，“假設同協的樣本也沒有了，那我們能不能通過其他什麽方法來證實aqp4蛋白表達不足的診斷？”
“你有什麽想法麽？”袁平安現在倒也沒什麽其他的事情，而且看著孫立恩一臉便秘的樣子，他也實在是有些不忍心把孫立恩扔在這裏一個人頭疼。“現有的無創檢測手段，應該還沒有一項能夠滿足診斷要求的。”
“診斷手段不能用的時候，我們一般都會考慮用一些診斷性治療方案。”孫立恩繼續理著思路，同時，他的手摸向了自己的辦公桌——上麵有幾張他剛剛打印出來的文獻。“aqp4蛋白的磷酸化可以影響aqp4的水通透性，這個文獻你看了吧？”
“看了。”袁平安點了點頭，這也是他目前正在考慮的治療方案之一。
不考慮證實診斷，而隻考慮治療方案的話，現在他們能拿出來的手段並不多。而通過蛋白磷酸化提升aqp4蛋白的水通透性，這是一個目前看來比較有價值的努力方向。