遺傳病的可能絕對是有的。但問題是，什麽遺傳病能夠符合這一係列條件？
錢紅軍沉默了好一陣子，“這個……不太好說。最像的當然還是nmo，leber有點像，但白塞病也能湊得上……”
遺傳病是一個巨大的疾病庫，到今天為止，人們仍然能夠發現各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞聖經和視神經的也有很多種。從各種關鍵蛋白或者酶缺乏症到具有遺傳特性的免疫疾病，這些幾乎都能夠造成和唐敏現在完全一致的症狀。
孫立恩也沒有想著和錢紅軍會診一次就能搞清楚問題所在。他隻是記下了錢紅軍的看法，然後繼續問道，“如果是某種從來沒有被發現過的遺傳病……我們要怎麽樣才能確定它確實存在？”
“那你的工作量可就大了。”錢紅軍並沒有笑話孫立恩有些不自量力。事實上，他還真覺得孫立恩現在問這種問題不算突兀——以這小子臉黑的程度，真遇到某種從來沒有被發現過的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚這種疾病的致病因素是什麽，也就是得首先找到它的作用機製。其次，你通過作用機製的分析，搞明白患者究竟是內環境中的哪一個部分出了問題——是細胞上缺乏通道，還是某些具體的蛋白或者酶缺乏，然後根據現在已知的基因序列研究情況，反向鎖定基因缺陷的位置……”
孫立恩聽的很仔細，並且還在不斷的記著筆記。錢紅軍有些好奇的看著孫立恩，然後說道，“按照這個速度下去，快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年都不是不可能……你就能確定這個疾病是不是全新發現的遺傳病了。”
“這麽久？”孫立恩嚇了一跳，他本來以為這個過程可能也就是個一兩個月的事兒。“不能再快一點了？”
“你先搞清楚致病因素再說。”錢紅軍這次可真覺得孫立恩有些不自量力了。“你要采到合適的樣本，然後對樣本進行足夠詳細的分析。光這一點就得碰運氣……反正我是沒聽說過一次就能搞定的。這是個密集勞動型的研究過程，誰都省不了工夫。”
科研是個苦工，尤其是在遇到這種什麽都不確定的病例時更是如此。來迴重複的取樣分析這是基本操作，在這個過程中卡個三五年甚至被卡到放棄的也不在少數。
孫立恩這下就真的有點麻爪了。快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年？他倒是有時間耗在這種事情上麵，可是唐敏……她未必有這麽長的時間可以等啊。
“我建議是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和腫瘤。”錢紅軍重新戴上了蒸汽眼罩，“確定排除了這些疾病之後，再考慮基因上的問題——這樣的可操作性更強一點。如果要先搞基因問題……倒也不是不行。”說到這裏，錢紅軍好像想起來了什麽似的，他一把扯下了臉上的蒸汽眼罩，然後猛地坐了起來，“你可以先采樣，然後送基因測序嘛！”
“這也行？全基因測序挺貴的吧？”孫立恩皺著眉頭問道，“測序是不是又得再取一次活檢？”
“取活檢也行，外周血應該也行。反正是全基因測序。”錢紅軍對自己的想法看上去相當滿意，“這玩意做一次價格比mngs都便宜，而且速度也挺快……我記著大概得兩周左右能出報告。取樣的話……你直接給做基因檢測的公司打電話，問他們要檢測標準就行。”
這倒是一個非常好的主意。孫立恩點了點頭，站起身來道，“謝謝錢主任了，這可真給我幫了個大忙。”
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辦公室裏空無一人，兩個治療組的醫生全部被派出去安排和陪同各種檢查了。張智甫教授下午有一個遠程會議要參加，因此他也不在辦公室裏。
孫立恩做賊似的悄悄溜進辦公室，然後打開了自己電腦上偽裝成桌麵寵物的老東西操作界麵。然後由花了足足一個小時，才把之前的所有診斷資料輸入到了老東西的計算係統裏。
這次老東西似乎也遇到了硬骨頭，他在桌麵來迴踱步，一會拿著放大鏡在角落裏仔細觀察，一會又扭過頭去在桌麵上翻著一本和他差不多高的厚重大書，再不然就是一臉苦惱的樣子抱頭蹲在地上畫著圓圈，腦袋上甚至還冒出了不少黑煙——一副不堪重負的模樣。
從老東西的操作界麵裏，孫立恩驚訝的發現計算中心的算力占用率已經上升到了80%，而且還在進一步升高中。他有些詫異的撓了撓自己的腦袋，心裏還在琢磨為啥那麽大一個計算中心，會因為一個病例的推算就占用了這麽多計算資源。
不過孫立恩並不是個喜歡琢磨這些事情的人，看著預計計算完成的時間還有三個小時，他決定趁著這個機會，先去聯係一下基因測序公司。
基因測序公司這種地方，孫立恩並不怎麽熟悉，反而是學校裏的研究所和那邊打交道打的比較多。孫立恩也懶得去一個個翻網頁了，他直接一個電話打給了自己的室友，曹鑫博士的小師弟沈夕。
“孫哥，有什麽指示啊？”沈夕接了電話，很爽朗的問道，“今天晚上迴來晚，要我給你留個門？”
“我估計今天是迴不去了，所以需要沈家哥哥搭救。”孫立恩裝腔作勢了一番，然後說出了自己的真實目的，“你手頭有沒有比較靠譜而且準確度高的基因測序公司的聯係方式？我這邊有個病人，可能要做個全基因組測序。”
“給人做？”哪怕是搞基礎醫學研究的沈夕在聽到這個要求之後也有些驚訝，畢竟他們平時主要做的還是單點或者蛋白質組學檢測，全基因組測序這個沈夕可沒搞過。尤其是在聽到孫立恩是要給“病人”做檢測之後，他就更不敢隨便答應了——這搞不好就是一條人命，必須認真對待。思考了一會之後，沈夕說道，“這樣吧孫哥，我現在就跟以前合作過的公司聯係一下，問問看具體情況。然後我再去問問其他師兄，找個測試準確度高的公司給你。”
“多謝多謝，麻煩你啦。”孫立恩對此自然是求之不得，為了讓沈夕幹活的時候更有些動力，他甚至給出了報酬，“等我這邊的事兒忙完了，哥哥請你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹師兄還差。”沈夕在那頭繼續爽朗的笑著，似乎已經完全走出了之前那個時間管理大師給他帶來的陰影。然而下一句話，沈夕就暴露出了自己的真實目的，“哥你要真打算謝我，要不就讓嫂子給我介紹個女朋友唄？我要求不高，溫柔體貼就行。”
“你嫂子是當護士的，她要能給你介紹那也是介紹護士。”孫立恩倒是有心給沈夕幫幫忙，可惜的是，他也不敢說胡佳那邊有合適的單身小護士可以介紹給他。“再說了，當護士的哪有什麽溫柔體貼的？我估計整個四院就一個，而且還是你嫂子。其他的小護士，那是揪住你一個小錯就能劈裏啪啦罵半個鍾頭的……”孫立恩歎了口氣，“反正我請你吃飯，要是有合適的姑娘也給你介紹。測序公司的事情你給我上著點心，這可能關係到一條人命呢！”
錢紅軍沉默了好一陣子，“這個……不太好說。最像的當然還是nmo，leber有點像，但白塞病也能湊得上……”
遺傳病是一個巨大的疾病庫，到今天為止，人們仍然能夠發現各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞聖經和視神經的也有很多種。從各種關鍵蛋白或者酶缺乏症到具有遺傳特性的免疫疾病，這些幾乎都能夠造成和唐敏現在完全一致的症狀。
孫立恩也沒有想著和錢紅軍會診一次就能搞清楚問題所在。他隻是記下了錢紅軍的看法，然後繼續問道，“如果是某種從來沒有被發現過的遺傳病……我們要怎麽樣才能確定它確實存在？”
“那你的工作量可就大了。”錢紅軍並沒有笑話孫立恩有些不自量力。事實上，他還真覺得孫立恩現在問這種問題不算突兀——以這小子臉黑的程度，真遇到某種從來沒有被發現過的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚這種疾病的致病因素是什麽，也就是得首先找到它的作用機製。其次，你通過作用機製的分析，搞明白患者究竟是內環境中的哪一個部分出了問題——是細胞上缺乏通道，還是某些具體的蛋白或者酶缺乏，然後根據現在已知的基因序列研究情況，反向鎖定基因缺陷的位置……”
孫立恩聽的很仔細，並且還在不斷的記著筆記。錢紅軍有些好奇的看著孫立恩，然後說道，“按照這個速度下去，快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年都不是不可能……你就能確定這個疾病是不是全新發現的遺傳病了。”
“這麽久？”孫立恩嚇了一跳，他本來以為這個過程可能也就是個一兩個月的事兒。“不能再快一點了？”
“你先搞清楚致病因素再說。”錢紅軍這次可真覺得孫立恩有些不自量力了。“你要采到合適的樣本，然後對樣本進行足夠詳細的分析。光這一點就得碰運氣……反正我是沒聽說過一次就能搞定的。這是個密集勞動型的研究過程，誰都省不了工夫。”
科研是個苦工，尤其是在遇到這種什麽都不確定的病例時更是如此。來迴重複的取樣分析這是基本操作，在這個過程中卡個三五年甚至被卡到放棄的也不在少數。
孫立恩這下就真的有點麻爪了。快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年？他倒是有時間耗在這種事情上麵，可是唐敏……她未必有這麽長的時間可以等啊。
“我建議是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和腫瘤。”錢紅軍重新戴上了蒸汽眼罩，“確定排除了這些疾病之後，再考慮基因上的問題——這樣的可操作性更強一點。如果要先搞基因問題……倒也不是不行。”說到這裏，錢紅軍好像想起來了什麽似的，他一把扯下了臉上的蒸汽眼罩，然後猛地坐了起來，“你可以先采樣，然後送基因測序嘛！”
“這也行？全基因測序挺貴的吧？”孫立恩皺著眉頭問道，“測序是不是又得再取一次活檢？”
“取活檢也行，外周血應該也行。反正是全基因測序。”錢紅軍對自己的想法看上去相當滿意，“這玩意做一次價格比mngs都便宜，而且速度也挺快……我記著大概得兩周左右能出報告。取樣的話……你直接給做基因檢測的公司打電話，問他們要檢測標準就行。”
這倒是一個非常好的主意。孫立恩點了點頭，站起身來道，“謝謝錢主任了，這可真給我幫了個大忙。”
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辦公室裏空無一人，兩個治療組的醫生全部被派出去安排和陪同各種檢查了。張智甫教授下午有一個遠程會議要參加，因此他也不在辦公室裏。
孫立恩做賊似的悄悄溜進辦公室，然後打開了自己電腦上偽裝成桌麵寵物的老東西操作界麵。然後由花了足足一個小時，才把之前的所有診斷資料輸入到了老東西的計算係統裏。
這次老東西似乎也遇到了硬骨頭，他在桌麵來迴踱步，一會拿著放大鏡在角落裏仔細觀察，一會又扭過頭去在桌麵上翻著一本和他差不多高的厚重大書，再不然就是一臉苦惱的樣子抱頭蹲在地上畫著圓圈，腦袋上甚至還冒出了不少黑煙——一副不堪重負的模樣。
從老東西的操作界麵裏，孫立恩驚訝的發現計算中心的算力占用率已經上升到了80%，而且還在進一步升高中。他有些詫異的撓了撓自己的腦袋，心裏還在琢磨為啥那麽大一個計算中心，會因為一個病例的推算就占用了這麽多計算資源。
不過孫立恩並不是個喜歡琢磨這些事情的人，看著預計計算完成的時間還有三個小時，他決定趁著這個機會，先去聯係一下基因測序公司。
基因測序公司這種地方，孫立恩並不怎麽熟悉，反而是學校裏的研究所和那邊打交道打的比較多。孫立恩也懶得去一個個翻網頁了，他直接一個電話打給了自己的室友，曹鑫博士的小師弟沈夕。
“孫哥，有什麽指示啊？”沈夕接了電話，很爽朗的問道，“今天晚上迴來晚，要我給你留個門？”
“我估計今天是迴不去了，所以需要沈家哥哥搭救。”孫立恩裝腔作勢了一番，然後說出了自己的真實目的，“你手頭有沒有比較靠譜而且準確度高的基因測序公司的聯係方式？我這邊有個病人，可能要做個全基因組測序。”
“給人做？”哪怕是搞基礎醫學研究的沈夕在聽到這個要求之後也有些驚訝，畢竟他們平時主要做的還是單點或者蛋白質組學檢測，全基因組測序這個沈夕可沒搞過。尤其是在聽到孫立恩是要給“病人”做檢測之後，他就更不敢隨便答應了——這搞不好就是一條人命，必須認真對待。思考了一會之後，沈夕說道，“這樣吧孫哥，我現在就跟以前合作過的公司聯係一下，問問看具體情況。然後我再去問問其他師兄，找個測試準確度高的公司給你。”
“多謝多謝，麻煩你啦。”孫立恩對此自然是求之不得，為了讓沈夕幹活的時候更有些動力，他甚至給出了報酬，“等我這邊的事兒忙完了，哥哥請你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹師兄還差。”沈夕在那頭繼續爽朗的笑著，似乎已經完全走出了之前那個時間管理大師給他帶來的陰影。然而下一句話，沈夕就暴露出了自己的真實目的，“哥你要真打算謝我，要不就讓嫂子給我介紹個女朋友唄？我要求不高，溫柔體貼就行。”
“你嫂子是當護士的，她要能給你介紹那也是介紹護士。”孫立恩倒是有心給沈夕幫幫忙，可惜的是，他也不敢說胡佳那邊有合適的單身小護士可以介紹給他。“再說了，當護士的哪有什麽溫柔體貼的？我估計整個四院就一個，而且還是你嫂子。其他的小護士，那是揪住你一個小錯就能劈裏啪啦罵半個鍾頭的……”孫立恩歎了口氣，“反正我請你吃飯，要是有合適的姑娘也給你介紹。測序公司的事情你給我上著點心，這可能關係到一條人命呢！”