otcd，除了看上去和非處方類藥物的縮寫極為接近外，兩者其實並無其他關係。在遺傳病學裏，它還有一個長的令人有些惆悵的名字——鳥氨酸甲酰基轉移酶缺陷症（ornithinecarbamoyltransferasedeficiency，otcd）。
otc是鳥氨酸甲酰基轉移酶的縮寫，而鳥氨酸甲酰基轉移酶轉移酶缺陷症，則是尿素循環障礙（ureacycledisorders，ucds）的一種常見類型。這是是一種呈現x連鎖隱性遺傳的，鳥氨酸甲酰基轉移酶基因缺陷症。
由於基因突變，患者體內的鳥氨酸甲酰基轉移酶功能故障，尿素循環的過程受阻。氨不能形成無毒的尿素排出體外，因此會引起高血氨症。而高血氨會對大腦造成嚴重的負麵影響。由於過量的氨在體內蓄積，阻斷三羧酸循環過程，患者會出現腦水腫，腦內廣泛星形細胞腫脹，肝髒線粒體多形態改變。並且進而出現嘔吐，昏迷，嗜睡等等一係列症狀。
otcd完美符合了陳恬藝的所有症狀，更重要的是，這也能解釋為什麽她的發病這麽遲——嚴格的素食主義導致了她每天攝入的蛋白質總量有限。而她沒有一出生就表現出嚴重的神經症狀，而是在長大後才表現出了高血氨症。這可能也意味著她的otcd並不像其他變異一樣屬於“完全性缺陷”——她肝髒內的otc含量或者活性肯定低於常人，但也高於其他otcd患者。
在得到了這個幾乎是參考答案的建議後，孫立恩這才恍然大悟，並且陷入了一種有些微妙的沮喪中。
如果在來兒科之前先去看一眼患者，孫立恩就九成把握，陳恬藝的腦袋頂上會出現一個“高血氨水平”之類的提示。要根據高血氨推理到otcd雖然還是很難，但至少有了可以努力的方向。
如果自己先看一眼狀態欄……孫立恩忽然使勁搖了搖頭。這種念頭很危險，很容易讓人失去自己努力的動力甚至動機。狀態欄畢竟是個非常規手段，孫立恩自己也不知道它會不會在某個重要關頭突然失效。要是在某一天突然發現狀態欄消失了，沒有病人需要救命也就算了——大不了辭職迴家，抱著可能會一臉嫌棄的胡佳當個混吃等死的二世祖。可要是有患者需要狀態欄救命呢？
不能滿足於現在的成績，不能隻管急診和急內科疾病。孫立恩暗自下定決心，等這次的事兒差不多了，他一定得去跟吳院長提一提，把遺傳病也納入到診斷測驗裏。
對理科生來說，提高應用水平不一定需要課本，刷題其實也行。
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“otcd？”徐有容和布魯恩聽到了電話裏孫立恩要求檢測患者血氨水平的要求後，異口同聲的說出了這四個字母。兩人對視一眼，然後恍然大悟，“是哦！”
“錢主任的水平還是高。”孫立恩在電話裏趕緊把功勞推給了沒頭發妖怪，“人家就看了一眼圖像，然後就往這個方向去懷疑。一共看了也就三十秒左右的mri。”
徐有容插嘴道，“血氨的檢查我們現在就做，按照柳院長的要求，這個患者之後還是歸咱們管吧？”
孫立恩有些犯難，“柳院長沒明說，他的意思是這個患者交給咱們先看看情況，如果有必要再把人收下來。”他頓了頓問道，“這個患者的保守治療方案倒是簡單，確診之後給她用精氨酸和苯甲酸鈉就行了吧？”
“如果要根治，那隻能進行肝移植。”布魯恩博士皺眉道，“otcd的基因治療上世紀九十年代就失敗了。後麵也沒有進行過其他臨床試驗。”
“除了治療以外，也需要找到她突然otcd發作的誘因吧？”徐有容補充道，“她如果一直保持著嚴格素食，應該不會突然出現這麽大的進展才對。”
孫立恩想了想，“你們先給她做血氨，肝功，尿乳清酸的檢查。等確診結果出來之後給我打電話，我再去和家長談一談，看看他們的治療意願怎麽樣。”
“那你現在去哪兒？”布魯恩敏銳的發現了孫立恩似乎打算偷懶的意圖，“要是去食堂，記得幫我打一份燒鴨飯迴來。”
“我……我去icu。”孫立恩有一種自己仿佛又迴到了大學宿舍裏的錯覺。他好不容易才讓自己從這種錯覺中掙脫了出來，並且對布魯恩惱怒道，“想吃燒鴨飯你自己排隊去！”
燒鴨飯是四院食堂的那位江西老板手下大廚最近新推出的又一力作。它已經成功擊敗了四院食堂裏的眾多其他競爭對手，成功晉升成了整個四院最受歡迎的午餐和晚餐。每天排隊購買的人不計其數，甚至還有慕名而來的食客和排隊跑腿的外賣小哥。要吃一次燒鴨飯，光排隊就得一個多小時。布魯恩雖然貪嘴，但是更怕排隊的麻煩。因此隻要逮著機會，他總會試圖讓孫立恩或者徐有容幫忙帶飯。
“自己排隊啊？那還是算了。”布魯恩完全沒有一點“知恥”的意思，“你現在去icu，是為了去看看那個腹膜後壞死性筋膜炎的患者？”
孫立恩在電話這頭無奈的歎了口氣，“就像是宋院長說的那樣——已經搭進去一顆眼珠子和一個孝順女兒的下半輩子了。怎麽著也得上點心才行。”
掛了電話，孫立恩出現在了icu門口。在一群保安的“掩護”下，孫立恩悄悄溜進了icu裏。icu門外，地麵上的血跡已經被保潔阿姨們清理幹淨，但趙明的家屬們卻聚集在了門口。雖然整體上秩序還是有所保障，但空氣中彌漫著的緊張氣氛卻仍然在提醒著孫立恩小心謹慎。
“目前患者的情況沒什麽變化。”icu的醫生們早就知道了孫立恩被宋文“委以重任”，因此對於他短時內再次出現在icu裏並沒有什麽意外——重症醫學科的醫生們其實更同情孫立恩一點。“沒事兒的，要是有什麽變化，我們會直接給你打電話。不用這麽操心一天到晚往這兒跑。”
“不來看看我不太放心啊。”孫立恩苦笑道，雖然對重症醫學科的同事們有充分的信任，但他還是走到錢愛武身邊，看了一遍她腦袋頂上的狀態欄。確認錢愛武的症狀沒有更加糟糕後，這才稍微安心了一點。
“這是啥？”看完了狀態欄，他低頭看見了錢愛武枕頭邊的一張小小的藍色卡片。
“那個啊……”icu的醫生看上去有些感慨，“是患者女婿拿來的，說是患者的外孫寫了個小卡片，祝外婆早日康複。”他歎了口氣，“患者的女婿剛剛來了一趟，放下了卡片然後又預存了十萬的治療費——這家人的故事聽的我心裏特別不是滋味。”
otc是鳥氨酸甲酰基轉移酶的縮寫，而鳥氨酸甲酰基轉移酶轉移酶缺陷症，則是尿素循環障礙（ureacycledisorders，ucds）的一種常見類型。這是是一種呈現x連鎖隱性遺傳的，鳥氨酸甲酰基轉移酶基因缺陷症。
由於基因突變，患者體內的鳥氨酸甲酰基轉移酶功能故障，尿素循環的過程受阻。氨不能形成無毒的尿素排出體外，因此會引起高血氨症。而高血氨會對大腦造成嚴重的負麵影響。由於過量的氨在體內蓄積，阻斷三羧酸循環過程，患者會出現腦水腫，腦內廣泛星形細胞腫脹，肝髒線粒體多形態改變。並且進而出現嘔吐，昏迷，嗜睡等等一係列症狀。
otcd完美符合了陳恬藝的所有症狀，更重要的是，這也能解釋為什麽她的發病這麽遲——嚴格的素食主義導致了她每天攝入的蛋白質總量有限。而她沒有一出生就表現出嚴重的神經症狀，而是在長大後才表現出了高血氨症。這可能也意味著她的otcd並不像其他變異一樣屬於“完全性缺陷”——她肝髒內的otc含量或者活性肯定低於常人，但也高於其他otcd患者。
在得到了這個幾乎是參考答案的建議後，孫立恩這才恍然大悟，並且陷入了一種有些微妙的沮喪中。
如果在來兒科之前先去看一眼患者，孫立恩就九成把握，陳恬藝的腦袋頂上會出現一個“高血氨水平”之類的提示。要根據高血氨推理到otcd雖然還是很難，但至少有了可以努力的方向。
如果自己先看一眼狀態欄……孫立恩忽然使勁搖了搖頭。這種念頭很危險，很容易讓人失去自己努力的動力甚至動機。狀態欄畢竟是個非常規手段，孫立恩自己也不知道它會不會在某個重要關頭突然失效。要是在某一天突然發現狀態欄消失了，沒有病人需要救命也就算了——大不了辭職迴家，抱著可能會一臉嫌棄的胡佳當個混吃等死的二世祖。可要是有患者需要狀態欄救命呢？
不能滿足於現在的成績，不能隻管急診和急內科疾病。孫立恩暗自下定決心，等這次的事兒差不多了，他一定得去跟吳院長提一提，把遺傳病也納入到診斷測驗裏。
對理科生來說，提高應用水平不一定需要課本，刷題其實也行。
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“otcd？”徐有容和布魯恩聽到了電話裏孫立恩要求檢測患者血氨水平的要求後，異口同聲的說出了這四個字母。兩人對視一眼，然後恍然大悟，“是哦！”
“錢主任的水平還是高。”孫立恩在電話裏趕緊把功勞推給了沒頭發妖怪，“人家就看了一眼圖像，然後就往這個方向去懷疑。一共看了也就三十秒左右的mri。”
徐有容插嘴道，“血氨的檢查我們現在就做，按照柳院長的要求，這個患者之後還是歸咱們管吧？”
孫立恩有些犯難，“柳院長沒明說，他的意思是這個患者交給咱們先看看情況，如果有必要再把人收下來。”他頓了頓問道，“這個患者的保守治療方案倒是簡單，確診之後給她用精氨酸和苯甲酸鈉就行了吧？”
“如果要根治，那隻能進行肝移植。”布魯恩博士皺眉道，“otcd的基因治療上世紀九十年代就失敗了。後麵也沒有進行過其他臨床試驗。”
“除了治療以外，也需要找到她突然otcd發作的誘因吧？”徐有容補充道，“她如果一直保持著嚴格素食，應該不會突然出現這麽大的進展才對。”
孫立恩想了想，“你們先給她做血氨，肝功，尿乳清酸的檢查。等確診結果出來之後給我打電話，我再去和家長談一談，看看他們的治療意願怎麽樣。”
“那你現在去哪兒？”布魯恩敏銳的發現了孫立恩似乎打算偷懶的意圖，“要是去食堂，記得幫我打一份燒鴨飯迴來。”
“我……我去icu。”孫立恩有一種自己仿佛又迴到了大學宿舍裏的錯覺。他好不容易才讓自己從這種錯覺中掙脫了出來，並且對布魯恩惱怒道，“想吃燒鴨飯你自己排隊去！”
燒鴨飯是四院食堂的那位江西老板手下大廚最近新推出的又一力作。它已經成功擊敗了四院食堂裏的眾多其他競爭對手，成功晉升成了整個四院最受歡迎的午餐和晚餐。每天排隊購買的人不計其數，甚至還有慕名而來的食客和排隊跑腿的外賣小哥。要吃一次燒鴨飯，光排隊就得一個多小時。布魯恩雖然貪嘴，但是更怕排隊的麻煩。因此隻要逮著機會，他總會試圖讓孫立恩或者徐有容幫忙帶飯。
“自己排隊啊？那還是算了。”布魯恩完全沒有一點“知恥”的意思，“你現在去icu，是為了去看看那個腹膜後壞死性筋膜炎的患者？”
孫立恩在電話這頭無奈的歎了口氣，“就像是宋院長說的那樣——已經搭進去一顆眼珠子和一個孝順女兒的下半輩子了。怎麽著也得上點心才行。”
掛了電話，孫立恩出現在了icu門口。在一群保安的“掩護”下，孫立恩悄悄溜進了icu裏。icu門外，地麵上的血跡已經被保潔阿姨們清理幹淨，但趙明的家屬們卻聚集在了門口。雖然整體上秩序還是有所保障，但空氣中彌漫著的緊張氣氛卻仍然在提醒著孫立恩小心謹慎。
“目前患者的情況沒什麽變化。”icu的醫生們早就知道了孫立恩被宋文“委以重任”，因此對於他短時內再次出現在icu裏並沒有什麽意外——重症醫學科的醫生們其實更同情孫立恩一點。“沒事兒的，要是有什麽變化，我們會直接給你打電話。不用這麽操心一天到晚往這兒跑。”
“不來看看我不太放心啊。”孫立恩苦笑道，雖然對重症醫學科的同事們有充分的信任，但他還是走到錢愛武身邊，看了一遍她腦袋頂上的狀態欄。確認錢愛武的症狀沒有更加糟糕後，這才稍微安心了一點。
“這是啥？”看完了狀態欄，他低頭看見了錢愛武枕頭邊的一張小小的藍色卡片。
“那個啊……”icu的醫生看上去有些感慨，“是患者女婿拿來的，說是患者的外孫寫了個小卡片，祝外婆早日康複。”他歎了口氣，“患者的女婿剛剛來了一趟，放下了卡片然後又預存了十萬的治療費——這家人的故事聽的我心裏特別不是滋味。”